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L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da attacchi ricorrenti e imprevedibili di gonfiore (edema) delle mani, dei piedi, del viso, della laringe, degli organi genitali e dell’addome. Gli attacchi possono essere estremamente dolorosi. Gli episodi acuti non trattati a carico della laringe possono causare la morte per soffocamento. Nella maggior parte dei casi, il difetto genetico che ne sta alla base causa una carenza di C1 esterasi-inibitore (C1-INH) nel plasma delle persone affette.
Tutto sull’HAE
HAE ... è la sigla di Angioedema Ereditario
Solo una persona su 10.000 - 50.000 è colpita dall’HAE. Tuttavia, gli esperti ritengono che il numero dei pazienti colpiti possa essere fortemente sottostimato, poiché sebbene l’HAE sia (teoricamente) facile da diagnosticare, viene però spesso riconosciuto tardivamente o rimane addirittura non diagnosticato. Prima di giungere alla corretta diagnosi, la persona colpita deve spesso affrontare un lungo percorso di sofferenza.
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| Frequenti domande: |
Autore: Jerini AG
Fonte: HAE-Network Status: 3/08 |
