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C’est une maladie héréditaire rare caractérisée par des crises imprévisibles et chroniques d’œdèmes (ou gonflements) des mains, des pieds, du visage, du larynx, des organes génitaux et de l’abdomen. Les crises sont souvent extrêmement douloureuses et les crises aiguës du larynx, si elles ne sont pas traitées, sont parfois cause d’asphyxie mortelle. Dans la plupart des cas, un défaut génétique sous-jacent provoque un déficit en l’inhibiteur de la C1 estérase (C1Inh) dans le plasma sanguin des personnes touchées.
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Tout sur l’AOH
AOH est l’abréviation d’ « angiœdème héréditaire ».
L’AOH touche une faible population de malades (1/10 000 à 1/50 000 cas). Les spécialistes pensent toutefois que ce nombre est fortement sous-estimé, le diagnostic de l’AOH, bien qu’(en principe) assez simple à réaliser, étant souvent effectué trop tardivement, voire jamais. Rappelons que les malades atteints d’AOH endurent trop fréquemment une grande souffrance avant que le bon diagnostic ne soit posé.
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Auteur: Jerini AG
Source: HAE-Network Dernière actualisation: 3/08 |
