Todo lo que hay que saber acerca del AEH

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria rara. La enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes e impredecibles de hinchazón (edema) en manos, pies, cara, laringe, órganos genitales y abdomen. Estos ataques pueden resultar extremadamente dolorosos. Si no se tratan, los episodios agudos de laringe pueden llegar a producir la muerte por asfixia. En la mayor parte de los casos, la alteración genética subyacente produce un déficit del inhibidor de la C1 esterasa  (C1-INH) en el plasma de las personas afectadas.

Las personas afectadas de AEH ascienden únicamente a una en un margen de 10.000 a 50.000 individuos. Sin embargo, los expertos opinan que el número de pacientes podría estar subestimado de forma considerable, ya que, a pesar de que el AEH tiene (en principio) fácil diagnóstico, con frecuencia se identifica muy tarde o no llega a descubrirse. Hasta el diagnóstico correcto el afectado ha sufrido a menudo un verdadero calvario.

A continuación encontrará información resumida acerca del cuadro clínico así como del diagnóstico y de las opciones terapéuticas.