ACE-inibitori

Gli ACE-inibitori (abbreviazione di Angiotensin Converting Enzyme = Enzima di conversione dell’angiotensina) costituiscono una classe di sostanze farmacologiche impiegate nel trattamento dell’ipertensione arteriosa. Gli ACE-inibitori inibiscono tra l’altro la degradazione della bradichinina, portando a un aumento dei livelli di bradichinina, che a sua volta può scatenare un angioedema. Ciò può avvenire già con la prima assunzione di un ACE-inibitore. Importanti ACE-inibitori sono captopril, enalapril, lisinopril e ramipril.

Acido epsilon-aminocaproico

L’acido epsilon-aminocaproico è un aminoacido di sintesi, che inibisce la trasformazione del plasminogeno in plasmina. La plasmina è un enzima proprio dell’organismo, che gioca un ruolo nella dissoluzione dei coaguli di sangue.
L’acido epsilon-aminocaproico viene impiegato anche nel trattamento dell’angioedema ereditario, dove dimostra però di avere solo un debole effetto.

Acido tranexamico

L’acido tranexamico è un farmaco (antifibrinolitico), che impedisce la dissoluzione dei coaguli di sangue, inibendo l’enzima che dissolve il coagulo, la plasmina.

Addome

Denominazione scientifica (lat.) che indica la cavità nella parte inferiore del tronco, con i suoi organi interni.

Adrenalina

L’adrenalina è un ormone prodotto nella midollare delle ghiandole surrenali e liberato nel sangue nelle situazioni di stress. L’adrenalina conduce tra l’altro ad aumento della pressione arteriosa, ad accelerazione del battito cardiaco e a dilatazione bronchiale. Nello shock anafilattico, l’adrenalina (assieme ad altri farmaci) viene somministrata come medicamento d’emergenza. In seguito alla sua somministrazione, compaiono costrizione dei vasi sanguigni, aumento della potenza del cuore e miglioramento della respirazione.

Agonista

Un agonista è una sostanza propria dell’organismo o prodotta artificialmente (es. un medicamento), che si lega a un recettore presente sulla cellula, attivandolo e scatenando così determinate reazioni all’interno della cellula.
Un esempio di agonista è l’ormone tissutale bradichinina, che legandosi al suo recettore porta a un aumento della permeabilità dei vasi sanguigni. Il contrario di un agonista è un antagonista.

Allergia

L’allergia è una reazione esagerata del sistema immunitario a sostanze provenienti dall’ambiente che normalmente sono innocue, quali i pollini o le sostanze alimentari, o a veleno di insetti e a farmaci. Le sostanze in grado di scatenare un’allergia sono denominate allergeni. L’organismo reagisce agli allergeni con i segni di un’infiammazione e con la formazione di anticorpi.
La sostanza responsabile di queste reazioni, quali gonfiore, arrossamento e prurito, è l’ormone tissutale istamina. In casi estremi, una reazione allergica può arrivare allo shock anafilattico, che può comportare la comparsa di uno scompenso cardiocircolatorio. A carico della cute, può manifestarsi una reazione allergica sotto forma di pomfi (orticaria).

Androgeno

Androgeno è il termine generico che definisce tutti i composti, naturali o sintetici, di solito un ormone steroide, che stimola o controlla lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri maschili nei vertebrati legandosi ai recettori per gli androgeni. Ciò comprende l’attività degli organi sessuali maschili accessori e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili. Gli androgeni, scoperti nel 1936, vengono anche chiamati ormoni androgeni o testosteronici. Gli androgeni sono anche gli steroidi anabolizzanti originali. Essi sono anche i precursori di tutti gli estrogeni, gli ormoni sessuali femminili. L’androgeno più importante e meglio conosciuto è il testosterone.

Angioedema

L’angioedema è un gonfiore a comparsa acuta a carico dei tessuti sottostanti la cute e le mucose e che può durare da alcune ore ad alcuni giorni.
Il gonfiore può sia manifestarsi esternamente (viso, estremità e genitali), sia colpire organi interni (tratto digerente).
Nell’edema della laringe, il gonfiore colpisce il distretto laringeo e può accompagnarsi a difficoltà respiratorie pericolose per la vita.

Antagonista

In farmacologia, viene definito antagonista un farmaco che contrasta o inibisce completamente l’azione di un agonista, bloccandone i siti di legame presenti sui suoi recettori.
L’antagonista non ha di per sé alcuna azione fisiologica. Anche il principio attivo icatibant è un antagonista e si lega ai recettori B2 della bradichinina, inibendone l’azione.

Antifibrinolitico

Un antifibrinolitico è una sostanza, ad esempio un farmaco, che impedisce la dissoluzione dei coaguli di sangue, inibendo la degradazione della fibrina, importante componente del coagulo ematico.

Antistaminici

Gli antistaminici sono farmaci impiegati tra l’altro nel trattamento di allergie o dello shock anafilattico. Queste sostanze si legano ai recettori dell’ormone tissutale istamina, responsabile dei sintomi della reazione allergica, indebolendo o inibendo così del tutto l’effetto dell’istamina.
Gli antistaminici non hanno effetto nell’angioedema ereditario, poiché in questo caso è l’ormone peptidico bradichinina a giocare il ruolo principale per la comparsa dei sintomi.

Artrite reumatoide

Malattia cronica delle articolazioni che causa rigidità, gonfiore, debolezza, perdita di motilità ed eventuale distruzione  e deformità delle articolazioni. È considerata un disordine autoimmunitario in cui si formano complessi autoimmuni nelle articolazioni, che causano una risposta infiammatoria.

Ascite

L’ascite (versamento di liquido nella cavità addominale) è una raccolta di liquidi liberi in cavità addominale.
Le sue cause possono essere diverse, quali ad esempio gravi malattie epatiche (cirrosi, tumori), peritoniti, carenza proteica.
Anche nell’angioedema ereditario può comparire un’ascite.

ATII-antagonisti

Gli ATII-antagonisti (antagonisti dell’angiotensina-II) sono medicamenti antipertensivi, che bloccano i siti di legame dell’ormone angiotensina-II.
In casi molto rari, può comparire come effetto collaterale un angioedema indotto da farmaci.

Biodisponibilita

La biodisponibilità di un farmaco esprime a che velocità e in quale quantità il principio attivo viene assorbito dall’organismo ed è disponibile nel sito dove esplica la sua azione.
La biodisponibilità relativa esprime la biodisponibilità di un farmaco in una determinata forma farmaceutica, ad esempio una compressa, rispetto a un’altra. Di solito, le differenti forme farmaceutiche vengono confrontate a paragone con una somministrazione endovenosa del farmaco in questione, la cui biodisponibilità è fatta uguale al 100%.

Bradichinina

La bradichinina è un ormone peptidico prodotto dall’organismo, consistente in nove aminoacidi e sintetizzato localmente nei tessuti. Nelle ferite e nelle infiammazioni, quest’ormone è implicato nella trasmissione del dolore. La bradichinina aumenta la permeabilità dei vasi, li dilata e porta a una contrazione della muscolatura liscia.
Nell’angioedema ereditario, la bradichinina è responsabile della formazione dell’edema.

C1 esterasi-inibitore

Il C1-esterasi-inibitore è una proteina che inibisce l’attività dell’enzima C1-esterasi. Nell’HAE di tipo I o II, sussiste una carenza di C1 esterasi-inibitore oppure quest’enzima non è completamente funzionante.
Queste alterazioni possono essere congenite, oppure derivare da un’alterazione spontanea di un gene presente sul cromosoma 11.
Nel caso di un’insufficiente attività di C1 esterasi-inibitore, si può manifestare un aumento della concentrazione di bradichinina e, quindi, possono comparire i tipici sintomi dell’angioedema: gonfiori degli arti, del viso, della laringe e del tratto gastrointestinale.

Colica

Nella colica, compaiono crampi estremamente dolorosi che possono colpire organi differenti, quali ad esempio l’intestino, i reni o la colecisti. Questi crampi compaiono ad intermittenza: fasi di dolore si alternano a fasi prive di disturbi.

Complemento

Il sistema del complemento è una componente importante del sistema immunitario e consiste di più di 30 proteine, che si trovano nel plasma in soluzione o legate alle cellule. Il sistema del complemento partecipa alla difesa contro agenti patogeni quali batteri o funghi, ma può avere anche effetti dannosi per i tessuti quando sfugge al controllo, come in determinate malattie, quali ad esempio alcune malattie autoimmuni.

Contraccettivo

Un contraccettivo è un mezzo che impedisce il concepimento, come ad esempio la “pillola”, che contiene ormoni sessuali femminili (estrogeni e progestinici). La pillola è anche sospettata di poter scatenare un angioedema ereditario di tipo III.

e.v.

Abbreviazione di endovenoso/a. Un’iniezione e.v. è, ad esempio, l’introduzione di un farmaco solubilizzato in una vena. Un’iniezione endovenosa viene di solito effettuata da persone appositamente addestrate (medici, paramedici).

Edema

L’edema è una raccolta di liquidi nei tessuti o nelle cavità del corpo.
Nell’angioedema ereditario, la fuoriuscita di liquidi dal sistema vascolare viene provocata dall’aumento della permeabilità degli strati cellulari della parete vasale.

Edema della glottide

L’edema della glottide è un gonfiore della mucosa della laringe, per lo più acuto e pericoloso per la vita.

Edema laringeo

L’edema laringeo è detto anche edema della glottide (vedi).

ELISA - Saggio di immunoassorbimento enzima coniugato

Il saggio di immunoassorbimento enzima coniugato, o ELISA, è una tecnica biochimica usata principalmente in immunologia per ricercare la presenza di un anticorpo o di un antigene in un campione. Il test ELISA è usato come strumento diagnostico in medicina e in patologia vegetale, nonché come controllo di qualità in varie industrie. L’esecuzione di un test ELISA comprende almeno un anticorpo con specificità per un particolare antigene. Il campione con una quantità non nota di antigene viene immobilizzato su di un supporto solido (generalmente una piastra microtitolo in polistirene) in maniera sia aspecifica (tramite adsorbimento alla superficie) sia specifica (mediante cattura da parte di un altro anticorpo specifico per lo stesso antigene, in un "sandwich" ELISA). Dopo immobilizzazione dell’antigene, viene aggiunto l’anticorpo di rilevazione, che forma un complesso con l’antigene. L’anticorpo di rilevazione può essere legato in maniera covalente a un enzima o può esso stesso venir rilevato da un anticorpo secondario, legato a un enzima mediante bioconiugazione. Tra una fase e l’altra, la piastra viene di solito lavata con una soluzione detergente delicata, per rimuovere tutte le proteine o anticorpi non legati specificamente. Dopo l’ultima fase di lavaggio la piastra viene sviluppata aggiungendo un substrato enzimatico per produrre un segnale visibile, che indichi la quantità di antigene nel campione. I test ELISA più vecchi utilizzano substrati cromogeni, ma quelli più nuovi impiegano substrati fluorogenici, dotati di sensibilità molto più elevata. In termini più semplici, una quantità non nota di antigene in un campione viene immobilizzata su di una superficie. Si versa poi un particolare anticorpo sulla superficie. Quest’anticorpo è legato a un enzima che reagisce visibilmente quando attivato, ad esempio dalla luce, nel caso di un enzima fluorescente; la lucentezza della fluorescenza è indice di quanto antigene sia presente nel campione.

Enzima

Un enzima è una sostanza proteica che accelera e controlla determinate reazioni biochimiche nell’organismo. Il C1 esterasi-inibitore è, ad esempio, un enzima.

Ereditarietà autosomica

L’ereditarietà autosomica è la trasmissione ereditaria di un carattere (un gene) che non avviene attraverso i cromosomi sessuali, ma attraverso i cosiddetti autosomi, di cui esistono 22 paia.
L’ereditarietà può avvenire con modalità dominante o recessiva.

Ereditarietà dominante

Nell’ereditarietà dominante, un carattere si manifesta anche se presente nel patrimonio ereditario di un solo genitore. Nei discendenti, si verificherà senz’altro l’espressione del carattere. Nell’ereditarietà recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori del carattere perché questo si manifesti esteriormente nella discendenza. Esempio di ereditarietà dominante è la trasmissione congenita dell’angioedema ereditario.

Ereditarietà recessiva

Nell’ereditarietà recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori di un determinato carattere, perché questo si manifesti esteriormente nella discendenza.
Se solo un genitore è portatore di un carattere recessivo, questo può venire nascosto nella discendenza da un carattere dell’altro genitore. Anche quando un carattere recessivo non è visibile esteriormente, può essere trasmesso alla discendenza (vedere anche „Ereditarietà dominante“).

Ereditario

Qualifica il trasferimento di caratteristiche e caratteri ai discendenti. Anche alcune malattie, come l’angioedema ereditario, possono essere ereditate.

Estrogeni

Gli estrogeni sono i principali ormoni sessuali femminili e vengono prodotti nelle ovaie e, in quantità minore, anche nella corteccia surrenale. Durante e dopo la menopausa, la produzione degli estrogeni diminuisce sensibilmente. Gli estrogeni giocano probabilmente un ruolo di fattori scatenanti l’angioedema ereditario di tipo III.

FAQ

FAQ = "Frequently asked questions" è l’abbreviazione della lista contenente le domande più frequenti, con le relative risposte

Farmacocinetica

La farmacocinetica studia a che velocità e in quale quantità il principio attivo di un farmaco somministrato viene assorbito dall’organismo, arriva nel circolo ematico e viene di nuovo eliminato.

Fasi I-IV

Lo sviluppo di un farmaco avviene negli studi clinici, che sono suddivisi in diverse fasi.
Nella fase I, il farmaco da sperimentare viene per la prima volta impiegato sull’uomo. Precedentemente, vengono condotti studi preclinici per valutare le caratteristiche tossicologiche del farmaco. In questa fase dello sviluppo, vanno sperimentate su un piccolo numero di persone sane (6-32) soprattutto la sicurezza e la tollerabilità del medicamento. Inoltre, vengono raccolti dati sul dosaggio, sul metabolismo (farmacocinetica) e sull’azione (farmacodinamica) del farmaco.
Nella fase II, avviene la verifica dei concetti terapeutici (proof of concept) in un gruppo scelto di pazienti (50-200). Inoltre, in questa fase dello studio viene stabilita la dose terapeutica più appropriata e vengono raccolti ulteriori dati sulla sicurezza.
Nella fase III, viene prodotta la dimostrazione che il farmaco, alla dose in precedenza stabilita, produce un effetto statisticamente significativo. A questo scopo, il farmaco viene sperimentato in un gruppo di pazienti più numeroso (da 200 a 10.000), mettendolo a confronto con un finto preparato oppure con un medicamento o con un metodo di trattamento già approvato.
Se il farmaco viene approvato, il suo profilo di sicurezza viene ulteriormente verificato nella fase IV. Nel corso di questa fase, vanno ricercati, ad esempio, gli effetti collaterali molto rari, che possono sfuggire agli studi precedenti a causa del piccolo numero dei pazienti esaminati.

Fast-track (Approvazione accelerata)

I programmi di approvazione accelerata favoriscono lo sviluppo e accelerano la verifica di nuovi medicamenti o di prodotti biologici destinati al trattamento di malattie gravi o pericolose per la vita, che presentano la capacità di soddisfare esigenze di ordine medico, precedentemente non soddisfatte.

Fibrina

La fibrina è una proteina che gioca un ruolo importante nella coagulazione del sangue. Questa proteina viene prodotta a partire dal suo precursore, il fibrinogeno, mediante l’azione dell’enzima trombina. I filamenti di fibrina si raccolgono in grandi unità, formando una sorta di rete, il coagulo, che chiude la ferita.

Fibrosi

Nella fibrosi, il tessuto danneggiato di un organo, in seguito a infiammazioni croniche, disturbi circolatori o processi degenerativi, si trasforma in tessuto connettivo, che non può più assumere le funzioni originarie dell’organo colpito. Come esempi noti, si possono citare le cirrosi dovute a eccessivo consumo cronico di alcool e la formazione di cicatrici cutanee in seguito a ferite.

Glucocorticoidi

I glucocorticoidi sono ormoni steroidei e vengono prodotti nella corteccia surrenale. I membri più importanti di questo gruppo sono il cortisone e il cortisolo. Questi influenzano il metabolismo, ad esempio quello degli zuccheri, e possiedono proprietà antinfiammatorie. Inoltre, i glucocorticoidi indeboliscono l’attività del sistema immunitario.
I glucocorticoidi di sintesi vengono impiegati come farmaci, tra l’altro, nelle allergie.

Icatibant

L’icatibant, molecola peptidica composta da 10 aminoacidi, è un antagonista selettivo e efficacia dei recettori B2 della bradichinina.
Legandosi a questi recettori, l’icatibant inibisce l’azione dell’ormone tissutale fisiologico bradichinina, ad esempio dell’HAE.
Per il trattamento dell’angioedema ereditario, l’icatibant si trova nell’ultima fase dello sviluppo clinico.

Idiopatico

Idiopatico significa che compare autonomamente, senza cause riconoscibili.
Nelle malattie idiopatiche, non si riconoscono cause evidenti.

Incidenza

L’incidenza esprime il numero dei nuovi casi di una determinata malattia nella popolazione (vedere anche „Prevalenza“).

Inibitore

In medicina e in farmacologia, un inibitore è un farmaco che rallenta o inibisce determinati processi biochimici.

Iniezione sottocutanea

Nella somministrazione sottocutanea, il medicamento viene iniettato sotto la cute. Questa modalità di somministrazione è più semplice di quella endovenosa. L’iniezione sottocutanea può essere effettuata dal paziente stesso. Il principio attivo icatibant, ad esempio, viene somministrato per via sottocutanea.

Integrine

Grande famiglia di importanti proteine che consentono alla cellula di legarsi e di rispondere a composti extracellulari. Queste proteine sono coinvolte in varie funzioni cellulari, tra cui la guarigione delle ferite, la differenziazione cellulare, la crescita delle cellule tumorali e la morte cellulare naturale.

Intubazione

L’intubazione consiste nell’introduzione di un tubo, attraverso la bocca o il naso, fino a raggiungere la trachea, per assicurare le vie aeree..

Istamina

L’istamina è un ormone tissutale derivante dall’aminoacido istidina, che gioca un ruolo importante tra l’altro nelle reazioni allergiche.
Nell’allergia, l’istamina è il principale responsabile dei sintomi quali gonfiore, arrossamento e prurito.

Laringe

Laringe è la denominazione anatomica che definisce il condotto tra faringe e trachea.

Manifestazione

In medicina, viene definita manifestazione l’espressione visibile di una malattia.

Ormone

Un ormone è una sostanza messaggera sintetizzata in ghiandole, che attraverso la circolazione ematica raggiunge un organo o un tessuto, dove esplica determinate azioni legandosi ai suoi recettori.
Esempi noti di ormoni sono l’insulina e l’adrenalina.

Ormone tissutale

Un ormone tissutale è un messaggero prodotto in cellule individuali specializzate e ha un effetto primariamente locale. Derivati di aminoacidi quali l’istamina o le piccole molecole proteiche (peptidi) quali la bradichinina sono esempi di ormoni tissutali.

Orticaria

Nell’orticaria, un allergene (alimenti, medicamenti) causa la formazione di rilievi cutanei (pomfi) arrossati e pruriginosi. L’orticaria può comparire anche in seguito a stress emotivo o a stimoli fisici (freddo, caldo, pressione).

Patogenesi

In medicina, viene definita patogenesi l’origine e la sviluppo di una malattia.

Peptide

Un peptide è una molecola nella quale almeno 100 aminoacidi all’incirca sono legati fra loro mediante il cosiddetto legame ammidico o peptidico. I peptidi possono espletare nell’organismo umano funzioni differenti.
Ad esempio, la bradichinina è un peptide che agisce localmente come ormone.

Peptidomimetico

Un peptidomimetico è un peptide, in cui sono presenti aminoacidi naturali e non naturali, legati fra loro mediante legame ammidico. I peptidomimetici vengono impiegati, tra l’altro, come farmaci. Ad esempio l’icatibant, antagonista dei recettori B2 della bradichinina, è un peptidomimetico.

Piccole molecole

Termine coniato per farmaci o per molecole biologiche naturali al di sotto di certe determinate dimensioni che escludono specificamente le molecole biologiche di grandi dimensioni, quali proteine, anticorpi e geni da loro derivati.

Placebo

Un Placebo è una preparazione farmacologica inattiva (es. compressa, gel, soluzione), impiegata come paragone di controllo di una sostanza attiva (verum) negli studi in doppio cieco. Poiché in studi del genere né il medico né il paziente sanno se venga impiegato un placebo o il principio attivo, vengono così evitate influenze indesiderate, che sarebbero invece possibili se questi conoscessero la natura del preparato somministrato.

Prevalenza

La prevalenza esprime la percentuale delle persone, nella popolazione generale o in una determinata parte di essa, che soffrono di una malattia (vedere anche incidenza).

Profilassi

Con questo nome vengono denominate le misure adottate per prevenire la comparsa di una determinata malattia o dei suoi sintomi.

Proliferazione

In medicina, viene definito proliferazione l’aumento o l’accrescimento di un tessuto mediante divisione cellulare.

Proteina

Le proteine sono grosse molecole biologiche costituite da un numero di aminoacidi che va all’incirca da 100 a 1000. Gli aminoacidi sono legati fra loro mediante il cosiddetto legame ammidico. L’essere umano dispone di oltre 20 aminoacidi, che possono essere raggruppati secondo sequenze differenti a formare le diverse proteine. Composti proteici più piccoli (< 100 aminoacidi) vengono definiti peptidi.

Qualifica di “farmaco orfano”

La qualifica di „farmaco orfano” prevede, per i farmaci realizzati per il trattamento di malattie rare, requisiti speciali presso le autorità competenti per l’approvazione. Al produttore di un farmaco orfano vengono concessi, quindi, i diritti di vendita nell’UE solo per l’indicazione richiesta e per la durata di dieci anni. La qualifica di farmaco orfano intende incoraggiare i produttori farmaceutici a realizzare medicamenti per le malattie rare.

Recettore B2 della bradichinina

Il recettore B2 della bradichinina è una molecola presente nella membrana delle cellule della parete vasale e lega l’ormone peptidico bradichinina. In seguito a tale legame con la bradichinina, aumenta la permeabilità dei vasi.
Il principio attivo icatibant è in grado di spostare la bradichinina dal suo recettore, inibendone l’effetto.

Recidiva

Una recidiva è la ricomparsa di una malattia o dei suoi sintomi dopo una loro precedente regressione.

Refrattario

Che non risponde alla terapia.

Shock anafilattico

Lo shock anafilattico rappresenta la forma più grave di reazione allergica e può essere scatenato da allergeni quali farmaci, veleno di insetti o sostanze alimentari. Nello shock anafilattico, dopo il contatto con l’allergene, si manifesta entro pochi minuti una rapida caduta della pressione arteriosa, con diminuzione della perfusione di organi importanti.
In casi estremi, compare uno scompenso cardiocircolatorio ad esito fatale.

Sostituzione

In medicina, è possibile ovviare alla mancanza di una sostanza propria dell’organismo, somministrandola dall’esterno. Nei diabetici, ad esempio, è possibile sostituire l’insulina mancante, quando il pancreas non è in grado di produrla in quantità sufficiente.

Studio “proof-of-concept”

In uno studio di verifica dei concetti terapeutici (proof-of-concept) (fase II) si controlla sull’uomo se un farmaco che si trova in fase di sviluppo presenti davvero le azioni ipotizzate. Se l’efficacia è stata provata, lo sviluppo del farmaco continua con gli studi di fase III.

Studio clinico

Test controllato scrupolosamente di un candidato farmaco o di un nuovo dispositivo medico invasivo su pazienti o volontari sani.

Studio in aperto (“open-label”)

In uno studio clinico „open label“ su di un farmaco, tutte le persone partecipanti (medici, pazienti, assistenti dello studio) sanno quale farmaco o quale principio attivo viene impiegato. Al contrario, in uno studio in „doppio cieco“, in cui viene sperimentato un principio attivo a confronto con un finto farmaco (placebo), né i medici né i pazienti sanno quale preparato viene somministrato a ciascun paziente.

Sviluppo preclinico

Nella fase dello sviluppo preclinico, si verificano le azioni farmacologiche e le caratteristiche basilari di un farmaco, quali ad esempio gli effetti sul patrimonio ereditario.
Solo quando questi studi preclinici dimostrano che il farmaco è probabilmente innocuo, è possibile condurre studi clinici sull’uomo.

Trauma

In medicina, un trauma è una ferita o un danno corporale causato da un evento violento esterno.